Синдром Эдвардса подразумевает под собой второе по распространенности (после синдрома Дауна) хромосомное заболевание, которое непосредственно характеризуется множественными пороками внутриутробного развития, а также недоформированием некоторых систем внутренних органов. Согласно имеющимся статистическим данным, частота диагностирования этого недуга составляет приблизительно 1:5000. В данной статье мы более детально поговорим о том, почему происходит заражение синдромом Эдвардса, и каковы основные методы его лечения.
Общая информация
Итак, как утверждают специалисты, по причине многочисленных пороков в развитии дети с данным диагнозом, как правило, умирают в раннем возрасте. Несмотря на тот факт, что малыши рождаются приблизительно в положенный срок, двигательная активность у них весьма низкая. Более того, у детей с синдромом Эдвардса практически не наблюдается ни физического, ни психического полноценного развития, как следствие, мальчики умирают в течение первых десяти суток жизни, а девочки - в течение шести месяцев (редко могут дожить до одного года).
Первичные симптомы
Заболевание характеризуется такими симптомами:
- низкая масса тела;
- затруднение при глотании;
- задержка физического/психического развития;
- особая внешность (широкий затылок, сдавленный по бокам череп, маленькая челюсть, узкие глаза, деформированные ушные раковины и конечности);
- гипертрофия клитора у девочек;
- аномалия строения пениса у мальчиков.
Синдром Эдвардса. Диагностика
Определение этой болезни в первую очередь заключается в проведении специальных хромосомных тестов. Принимая во внимание тот факт, что в период всей беременности будущей роженице делается ультразвуковое исследование, все же не всегда удается определить наличие этого заболевания. Так, синдром Эдвардса на УЗИ можно выявить лишь косвенно, то есть по сопутствующим признакам (к примеру, по отсутствию в специальном канале так называемой ""пупочной артерии"", по относительно небольшой величине самой плаценты и т.д.). Кроме того, буквально в первые три месяца вынашивания плода, как утверждают специалисты, и вовсе невозможно выявить какие-либо грубые аномалии в развитии плода. Именно поэтому речь не идет об искусственном прерывании беременности в допустимое для этого время. Большинство женщин, как правило, вынашивают плод и рожают детей с синдромом Эдвардса в положенный для этого срок.
Лечение
К сожалению, на настоящий момент врачи не могут предложить эффективных решений того, как вылечить это заболевание. Практически 90% больных синдромом Эдвардса детей умирают уже в первый год своей жизни (около 30% - в первый месяц). Те, кому удается все же выжить, на протяжении своего недолгого существования постоянно страдают от различного рода соматических заболеваний, а также отличаются глубокой умственной отсталостью.
Заключение
В заключение следует заметить, что сегодня ученые все же пытаются найти необходимое лекарство от столь неприятной проблемы, проводя многочисленные исследования в данной сфере. Однако пока, к сожалению, все прикладываемые усилия оказываются тщетны. Будьте здоровы!