Мутация в гене одного из белков клеточной мембраны приводит к отсутствию в коре мозга складок и извилин, что свидетельствует о недоразвитии мозга и выражается в ущербности многих функций высшей нервной деятельности.
Ученые обнаружили ген, мутация в котором приводит «всего лишь» к нарушению формирования коры головного мозга — а точнее, к нарушению формирования извилин в коре.
Считается, что человек такой умный благодаря особому способу укладки неокортекса: кора больших полушарий покрыта у нас многочисленными складками и извилинами. Они увеличивают поверхность мозга без соответствующего увеличения объёма черепа, и благодаря такому в прямом смысле слова «избытку мозгов» мы, люди, демонстрируем высокоразвитую высшую нервную деятельность. К слову, похожей «складчатостью» отличаются животные с большим мозгом, в частности приматы и дельфины, а вот у грызунов поверхность мозга не имеет никаких выдающихся неровностей. В общем, у человека самый «складчатый» неокортекс.
Исследователи изучали геном пациента, мозг которого не имел складок в зоне, отвечающей за память, внимание, языковые и мыслительные способности и осознанное восприятие. Как выяснилось, у него был дефект в гене ламинина гамма 3 (LAMC3), одного из важнейших белков клеточных мембран, от которых зависит образование и структура межклеточных контактов и прикрепление клеток друг к другу. Похожие генетические дефекты по двум нуклеотидам, с небольшими вариациями, были обнаружены у и других пациентов со сходными психическими проблемами.
Несмотря на всю важность вопроса, до сих пор не было никаких предположений о том, как происходит формирование складчатой структуры коры головного мозга, поэтому рассматриваемая работа является, по сути, пионерской. Скорее всего, ген LAMC3 играет роль одного из ключевых регуляторов этого процесса, хотя, конечно, в формирование коры могут быть вовлечены десятки (если не сотни) других генов. По словам учёных, LAMC3 обнаруживается и у других животных — к примеру, у мышей, но в ходе эволюции этот ген мог приобрести новые функции, критичные для созревания мозга у высших млекопитающих.